Анотація
Хвороба Рендю-Ослера-Вебера або спадкова геморагічна телеангіектазія – це аутосомно-домінантний розлад, що характеризується розширенням капілярів та вен, які зазвичай локалізуються на шкірі та слизових оболонках порожнини рота, а також у дихальних, сечових шляхах і травному тракті. Анатомічна основа хвороби – ураження кровоносних судин з дегенерацією і гіпоплазією м’язового та еластичного шарів, в результаті чого розвивається вогнищеве стоншення стінок судин з подальшим розширенням їх просвіту. Порушення ангіогенезу зберігається протягом усього життя хворого, та проявляється утворенням аневризм, телеангіектазій та артеріовенозних шунтів. Середня тривалість життя хворих з обтяженою спадковістю 63,2 роки. Пік смертності припадає на вік 50 років, що переважно пов’язують з гострими ускладненнями хвороби. Проте, серед осіб, що страждають на хворобу Рандю-ОслераВебера є і довгожителі, що помирають у віці 70-79 років, а причиною смерті є ускладнення основного захворювання та приєднання хронічних захворювань. Метою даної статті є більш детально розглянути можливі прояви та ускладнення, методи лікування хвороби Рандю-ОслераВебера для вчасного розпізнавання хвороби та надання своєчасної медичної допомоги.
У даній статті описується випадок абдомінальної форми спадкової геморагічної телеангіектазії у пацієнта віком 82 роки. Наведені результати посмертного патоморфологічного дослідження ушкоджених тканин внаслідок хвороби Рандю-Ослера-Вебера. При дослідженні мікропрепаратів слизової губи, тонкої кишки, брижі тонкої кишки та печінки виявлено групи судин стінка яких місцями витончена, а місцями потовщена, в самій стінці цих судин визначається зменшення або повна відсутність м’язових і еластичних волокон, присутній тільки ендотелій, що оточений рихлою сполучною тканиною, посткапілярні венули розширенні і анастомозують з артеріолами. В просвіті цих хибно розвинутих судин визначаються змішані тромби. Пацієнт похилого віку, страждав на поєднану патологію: спадкову геморагічну телеангіектазію з артеріо-венозними мальформаціями у печінці, серці, брижі, тонкій кишці та ішемічну хворобу серця. Дані процеси ускладнились розвитком застійної серцевої недостатності, що порушувала гемодинамічні та реологічні властивості крові і сприяла виникненню тромбозу артеріо-венозних мальформацій в брижі та стінці тонкої кишки. В послідуючому виник некроз петель тонкої кишки з розвитком розлитого гнійно-фібринозного перитоніту та ендогенної інтоксикації. Пацієнти з спадковою геморагічною телеангіектазією через несвоєчасну діагностику даного спадкового захворювання мають вищий ризик кровотеч та неврологічних ускладнень, включаючи анемію, церебральний абсцес, інсульт, венозний тромбоз та серцеву недостатність. Рання діагностика базується на клінічних даних та ретельному зборі сімейного анамнезу. У 90% пацієнтів у віці до 40 років діагноз спадкової геморагічної телеангіектазії можна встановити за допомогою критеріїв Кюрасао. Дане захворювання приносить значну кількість страждань у повсякденному житті як для пацієнтів так і для їхніх родин, потребує значної уваги мультидисциплінарної команди
лікарів на кожному етапі надання медичної допомоги.
Дану статтю було опубліковано у 3 випуску (том 141, 2023р) «Український Науково-Медичний Молодіжний Журнал» https://mmj.nmuofficial.com/index.php/journal/issue/view/45
З повною версією статті можна ознайомитись за посиланням: https://mmj.nmuofficial.com/index.php/journal/article/view/355/322